‘Es como andar en una montaña rusa’: Viviendo con anemia falciforme

Michael Williams ha aprendido a valorar los días en los que puede realizar su rutina sin dolor. También reconoce lo rápido que esos días pueden cambiar.

“Vivir con anemia falciforme es como andar en una montaña rusa,” dijo el joven de 21 años. “Algunos días, solía tener el beneficio de vivir día a día, mes a mes sin ningún dolor. Luego, otros días, simplemente era una experiencia dolorosa.”

Williams fue diagnosticado con anemia falciforme cuando era un bebé. Pasó los primeros 13 años de su vida en Jamaica antes de mudarse a Estados Unidos. Recuerda haber estado hospitalizado por neumonía cuando era niño, una experiencia que le demostró lo grave que podía ser la enfermedad.

Septiembre es el Mes de la Concientización sobre la Anemia Falciforme, Williams comparte lo que años de dolor impredecible han significado para su vida y lo que espera que cambie tras haber recibido una terapia genética llamada Casgevy® en Cook Children’s Health Care System el pasado julio del 2026.

La Administración de Alimentos y Medicamentos de EE. UU. (FDA por sus siglas en inglés), aprobó esta terapia para la anemia falciforme con crisis de dolor recurrentes, y su aprobación se amplió en julio de 2026 para incluir a niños elegibles de hasta 2 años.

Comprender la anemia falciforme

La anemia falciforme es una afección hereditaria que cambia la forma de los glóbulos rojos. En lugar de circular fácilmente por los vasos sanguíneos pequeños, las células que crecen con forma de hoz, o de medialuna, a menudo se atascan y bloquean el flujo sanguíneo. Además, se deshacen más rápido que los glóbulos rojos típicos. El resultado puede ser anemia, episodios de dolor intenso y otras complicaciones.

“Si me miras, nunca podrías decir: ‘oh, él tiene anemia falciforme,’” dijo Williams. “Es algo en lo que tienes que hacer que las personas te digan que tienen anemia falciforme.”

Según Meg Moffer, BSN, RN, CPN, CPHON®, coordinadora del Programa de Inmunoterapia Celular en Cook Children’s, el hospital atiende actualmente a más de 700 pacientes con esta enfermedad.

Una persona con el rasgo falciforme hereda un gen falciforme y un gen de hemoglobina típico. La mayoría de las personas con el rasgo no presentan síntomas, pero pueden transmitir el gen de la anemia falciforme a sus hijos. Un niño que hereda dos genes falciformes, uno de cada progenitor, padece anemia falciforme. Otras combinaciones de genes de hemoglobina heredados también pueden causar formas de la enfermedad.

Planes interrumpidos por el dolor

Williams quería jugar fútbol cuando era niño en Jamaica, pero cuenta que se deshidrataba rápidamente y no podía mantenerse activo tanto tiempo como deseaba. Al llegar a Estados Unidos, también soñaba con servir en las fuerzas armadas. Williams postuló a tres ramas diferentes al alcanzar la edad adecuada, pero fue rechazado en todas ellas. Hoy en día, el ejercicio sigue siendo una parte importante de su vida, pero los episodios de dolor anteriores y otros síntomas interrumpieron meses de progreso.

“No pude caminar durante dos meses. No podía hacer las cosas que quería hacer,” señaló, al describir lo que sucedía tras algunos episodios. “Todo el progreso que había logrado con mi condición física, todo se reducía a cero.”

Moffer cuidó de Williams antes de unirse al Cellular Immunotherapy Program. Comentó que su anemia falciforme provocaba múltiples hospitalizaciones al año.

“Lo conocía bien porque era alguien que se hospitalizaba con frecuencia,” indicó Moffer. “Y como coordinadora del programa, el día que su nombre llegó a mi escritorio, sentí una alegría tremenda al pensar que ahora tenía la oportunidad de un mañana diferente.”

El dolor puede ser difícil de notar para los demás, apuntó Williams. Contar con alguien dispuesto a escuchar y ofrecer apoyo puede marcar la diferencia para una persona con la enfermedad.

Un camino largo de tratamiento

La anemia falciforme es una enfermedad que solo se puede curar si el paciente tiene un hermano compatible y elegible que pueda participar en un trasplante de células madre. Desafortunadamente, no todos los pacientes con anemia falciforme tienen un hermano elegible que tampoco sea portador. En el Cook Children’s Sickle Cell Program, la atención puede incluir medicamentos para reducir complicaciones, transfusiones de sangre, trasplantes de células madre y terapia genética. El tratamiento depende de las necesidades y la elegibilidad del paciente.

Para Williams, la posibilidad de la terapia genética trajo esperanza y temor. Se preguntaba sobre los efectos secundarios y lo que implicaría superar el tratamiento. Sus hermanos menores también tienen anemia falciforme y quiere poder compartir su experiencia con ellos.

“Quiero ser yo quien asuma el riesgo,” dijo Williams. “Para poder decirles: esto es lo que me ayudó.”

El tratamiento requirió meses de preparación. Las células madre de Williams fueron recolectadas y enviadas a un laboratorio, donde fueron modificadas antes de ser devueltas a Fort Worth para su tratamiento. Luego recibió quimioterapia para hacer espacio para esas células, seguida de las células modificadas. La Dra. Gretchen Eames M.D., directora médica del Bone Marrow and Stem Cell Transplant Program en Cook Children's, explicó que todo el proceso, desde la evaluación de la elegibilidad hasta el tratamiento, suele tardar entre 12 a 18 meses.

Las células modificadas están diseñadas para aumentar la producción de hemoglobina fetal, una forma de hemoglobina que ayuda a reducir la formación de falciformes y sus complicaciones, detalló la Dra. Eames.

“Esta terapia genética no es curativa para la anemia falciforme,” afirmó la Dra. Eames. “Es muy transformacional en cuanto a cambiar el curso clínico.” Los pacientes son evaluados minuciosamente antes de comenzar un tratamiento que requiere la recolección de células madre y quimioterapia en altas dosis. Un trasplante de células madre de un donante compatible sigue siendo la única opción curativa para algunos pacientes, añadió.

Todavía es temprano en la recuperación de Williams. La enfermera Moffer indicó que las visitas de seguimiento comienzan con frecuencia tras la terapia genética y disminuyen gradualmente si la recuperación transcurre según lo previsto. Williams dice sentirse con más energía, pero el efecto a largo plazo en su salud aún está por verse.

Más allá de la hospitalización

“Tiene un trabajo. Quiere volver a la escuela. Tiene muchísimos sueños,” manifestó la enfermera Moffer.

A medida que continúa su recuperación, Williams también espera iniciar una marca de ropa inspirada en su experiencia con la anemia falciforme y donar parte de sus ganancias al hospital. Asimismo, planea ser voluntario en Cook Children’s para trabajar con niños que tienen leucemia y trastornos sanguíneos, con la esperanza de alentar a los pacientes jóvenes.

“Los médicos y enfermeros de Cook Children’s se han vuelto como familia para mi durante estos años,” expresó Williams. Mirar hacia adelante y anticipar menos visitas genera sentimientos encontrados: quiere una vida con menos dolor, pero sabe que extrañará ver a las personas que lo ayudaron en el proceso.

“Nunca me rindo,” afirmó Williams. “Solo sigue adelante, sigue esforzándote, sigue persiguiendo lo que quieres hacer y nunca dejes que nadie te diga que no puedes debido a un trastorno sanguíneo.”