Pequeños pasos, para un gran futuro

Hace poco más de 18 meses, Jesse González fue diagnosticado mediante una prueba de tamiz neonatal con atrofia muscular espinal (SMA, por sus siglas en inglés), una enfermedad genética que provoca debilidad y atrofia muscular progresivas, además de dificultades para tragar, respirar y alteraciones en la curvatura de la columna vertebral. Cuando recibieron el diagnóstico, sus padres se enfrentaron a un sin fin de preguntas e incertidumbre sobre lo que les deparaba el futuro. En cuestión de días, la familia llegó a Cook Children’s Health Care System, donde tendría que tomar decisiones que cambiarían el resto de sus vidas.

“Nunca había escuchado lo que era SMA, lo busque en Google y mire todas las cosas que decía y me asusté… se me quebró el corazón porque era algo muy difícil de ver y leer.” comentó conmovida Lupe Vasquez, madre de Jesse.

Para Stephanie Acord, M.D., neuróloga pediatra especializada en enfermedades neuromusculares en Cook Children’s, esas primeras conversaciones con las familias van mucho más allá de explicar un diagnóstico.

“Para estas familias, lo más importante es aprender a confiar en nosotros”, dijo la Dra. Acord. “Vamos a hacer todo lo que esté en nuestras manos para que sus hijos reciban el mejor tratamiento posible y tengan los mejores resultados.”

Esa confianza es especialmente importante porque, cuando se trata de SMA, el tiempo es fundamental.

Antes de que Texas incorporara las pruebas para detectar SMA al panel de tamiz neonatal en 2021, muchos niños eran diagnosticados únicamente después de que comenzaban a presentar síntomas o cuando un hermano mayor también era diagnosticado con la enfermedad. Hoy, el tamiz neonatal permite que los especialistas de Cook Children’s identifiquen a los bebés mucho antes y comiencen a evaluar las opciones de tratamiento incluso antes de que aparezcan los primeros síntomas.

“Además de los derrames cerebrales, donde cada minuto cuenta, en el mundo de la SMA prácticamente cada día cuenta”, afirmó la Dra. Acord.

La SMA es causada por una alteración genética que impide que el organismo produzca suficiente proteína de supervivencia de la neurona motora (SMN, por sus siglas en inglés), esencial para mantener sanas las neuronas motoras. Existen cinco tipos de SMA, clasificados según la gravedad de la enfermedad y la edad en la que comienzan los síntomas. Aunque actualmente no existe una cura, la Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA, por sus siglas en inglés) ha aprobado cuatro tratamientos para la SMA. Uno de ellos es SPINRAZA®, un medicamento aprobado por la FDA en diciembre del 2016.

Gracias a que el tamiz neonatal permitió identificar la enfermedad de Jesse de manera temprana, su equipo médico inició de inmediato las pruebas confirmatorias mientras trabajaba para comenzar el tratamiento sin retrasos innecesarios.

En lugar de esperar varias semanas para obtener autorizaciones adicionales, Jesse comenzó a ingerir Evrysdi®, un medicamento oral que sirvió como tratamiento puente mientras el equipo conseguía la aprobación para otro tratamiento génico llamado Zolgensma®. Jesse continuó con el medicamento oral mientras los médicos monitoreaban de cerca su evolución.

Aunque Jesse seguía mostrando avances con los dos primeros tratamientos, la Dra. Acord consideró que también podría beneficiarse de un tercer tratamiento: SPINRAZA®.

Durante su consulta de seguimiento al cumplir un año, Jesse aún no había alcanzado algunas de sus metas de desarrollo que su equipo médico esperaba observar. Después de varias conversaciones y visitas de seguimiento con la familia, la Dra. Acord recomendó añadir el tercer tratamiento que Jesse aún no había recibido.

En marzo del 2026, antes de la cita programada para su tratamiento, la FDA anunció la aprobación de un esquema de dosificación de mayor concentración de SPINRAZA® para pacientes elegibles. La aprobación no significó la llegada de un nuevo medicamento, sino una ampliación del esquema de dosificación del mismo que ya se utilizaba para tratar la SMA desde el 2016, permitiendo que los pacientes elegibles reciban una dosis mayor en un periodo más corto.

Al reconocer el beneficio potencial, la Dra. Acord y su equipo se comunicaron de inmediato con los padres de Jesse para hablarles sobre esta nueva opción de dosificación.

“Para Jesse, eso significaba recibir una mayor cantidad de medicamento en un periodo de tiempo más corto”, explicó la Dra. Acord.

Después de analizar los riesgos y beneficios, los padres de Jesse aceptaron.

Jesse se convirtió en el primer paciente en Texas y apenas el segundo en Estados Unidos en recibir el nuevo esquema de dosificación de mayor concentración de SPINRAZA® en Cook Children’s.

“En lugar de someterse a cuatro punciones lumbares, que son procedimientos más invasivos, durante un periodo de dos meses con el esquema de dosificación estándar, recibirá solo dos punciones en un lapso de dos semanas, pero esencialmente obtendrá el doble de medicamento en solo dos semanas, en comparación a dos meses”, explicó la Dra. Acord.

A las pocas semanas de recibir la primera dosis, la familia comenzó a notar cambios. Jesse empezó a levantarse por sí solo para ponerse de pie, desplazarse sujetándose de los muebles, aplaudir e incluso intentar subir escaleras. Su familia aprendió rápidamente a valorar esas pequeñas acciones que muchos niños realizan de manera cotidiana y a no dar ninguna por sentada.

“Nos dio mucha alegría y mucha esperanza… le dimos muchas gracias a Dios por todo lo que ha hecho para Jesse.” Dijo Lupe al recordar el momento en que vio a su hijo caminar por primera vez.

Para la Dra. Acord, esos momentos jamás dejan de ser extraordinarios.

“Cuando los niños entran caminando o cruzan la habitación por primera vez, te quedas completamente sorprendido y piensas: ‘Por esto hago lo que hago’”, dijo la Dra. Acord.

Hoy, ver a Jesse seguir alcanzando nuevos logros de su desarrollo le da a su familia una esperanza que jamás habría imaginado durante aquellos primeros días llenos de incertidumbre tras el diagnóstico.

“Me alegra haberme arriesgado a probar algo nuevo, porque simplemente quiero darle la mejor oportunidad de caminar”, dijo Lupe.

Al recordar su experiencia, espera que otros padres que reciben un diagnóstico de SMA se permitan ser compasivos consigo mismos.

“Les diría que no están solos. Sé exactamente cómo se siente, ya sea con SMA o con cualquier otra enfermedad”, dijo Lupe. “Cuiden su salud mental… también tienen que asegurarse de estar bien ustedes.”

Gracias al diagnóstico temprano mediante el tamiz neonatal, la innovación médica y un equipo comprometido con encontrar todas las oportunidades posibles para mejorar su atención, la historia de Jesse apenas comienza. Cada nuevo hito alcanzado es un recordatorio de que, para los niños con SMA, cada pequeño paso puede cambiar el rumbo de toda una vida.