“Vivir con anemia falciforme es como andar en una montaña rusa,” dijo el joven de 21 años. “Algunos días, solía tener el beneficio de vivir día a día, mes a mes sin ningún dolor. Luego, otros días, simplemente era una experiencia dolorosa.”

Williams fue diagnosticado con anemia falciforme cuando era un bebé. Pasó los primeros 13 años de su vida en Jamaica antes de mudarse a Estados Unidos. Recuerda haber estado hospitalizado por neumonía cuando era niño, una experiencia que le demostró lo grave que podía ser la enfermedad.

Septiembre es el Mes de la Concientización sobre la Anemia Falciforme, Williams comparte lo que años de dolor impredecible han significado para su vida y lo que espera que cambie tras haber recibido una terapia genética llamada Casgevy® en Cook Children’s Health Care System el pasado julio del 2026.

La Administración de Alimentos y Medicamentos de EE. UU. (FDA por sus siglas en inglés), aprobó esta terapia para la anemia falciforme con crisis de dolor recurrentes, y su aprobación se amplió en julio de 2026 para incluir a niños elegibles de hasta 2 años.

Comprender la anemia falciforme

La anemia falciforme es una afección hereditaria que cambia la forma de los glóbulos rojos. En lugar de circular fácilmente por los vasos sanguíneos pequeños, las células que crecen con forma de hoz, o de medialuna, a menudo se atascan y bloquean el flujo sanguíneo. Además, se deshacen más rápido que los glóbulos rojos típicos. El resultado puede ser anemia, episodios de dolor intenso y otras complicaciones.

“Si me miras, nunca podrías decir: ‘oh, él tiene anemia falciforme,’” dijo Williams. “Es algo en lo que tienes que hacer que las personas te digan que tienen anemia falciforme.”

Según Meg Moffer, BSN, RN, CPN, CPHON®, coordinadora del Programa de Inmunoterapia Celular en Cook Children’s, el hospital atiende actualmente a más de 700 pacientes con esta enfermedad.

Una persona con el rasgo falciforme hereda un gen falciforme y un gen de hemoglobina típico. La mayoría de las personas con el rasgo no presentan síntomas, pero pueden transmitir el gen de la anemia falciforme a sus hijos. Un niño que hereda dos genes falciformes, uno de cada progenitor, padece anemia falciforme. Otras combinaciones de genes de hemoglobina heredados también pueden causar formas de la enfermedad.

Planes interrumpidos por el dolor

Williams quería jugar fútbol cuando era niño en Jamaica, pero cuenta que se deshidrataba rápidamente y no podía mantenerse activo tanto tiempo como deseaba. Al llegar a Estados Unidos, también soñaba con servir en las fuerzas armadas. Williams postuló a tres ramas diferentes al alcanzar la edad adecuada, pero fue rechazado en todas ellas. Hoy en día, el ejercicio sigue siendo una parte importante de su vida, pero los episodios de dolor anteriores y otros síntomas interrumpieron meses de progreso.

“No pude caminar durante dos meses. No podía hacer las cosas que quería hacer,” señaló, al describir lo que sucedía tras algunos episodios. “Todo el progreso que había logrado con mi condición física, todo se reducía a cero.”

Moffer cuidó de Williams antes de unirse al Cellular Immunotherapy Program. Comentó que su anemia falciforme provocaba múltiples hospitalizaciones al año.

“Lo conocía bien porque era alguien que se hospitalizaba con frecuencia,” indicó Moffer. “Y como coordinadora del programa, el día que su nombre llegó a mi escritorio, sentí una alegría tremenda al pensar que ahora tenía la oportunidad de un mañana diferente.”

El dolor puede ser difícil de notar para los demás, apuntó Williams. Contar con alguien dispuesto a escuchar y ofrecer apoyo puede marcar la diferencia para una persona con la enfermedad.

Un camino largo de tratamiento

La anemia falciforme es una enfermedad que solo se puede curar si el paciente tiene un hermano compatible y elegible que pueda participar en un trasplante de células madre. Desafortunadamente, no todos los pacientes con anemia falciforme tienen un hermano elegible que tampoco sea portador. En el Cook Children’s Sickle Cell Program, la atención puede incluir medicamentos para reducir complicaciones, transfusiones de sangre, trasplantes de células madre y terapia genética. El tratamiento depende de las necesidades y la elegibilidad del paciente.

Para Williams, la posibilidad de la terapia genética trajo esperanza y temor. Se preguntaba sobre los efectos secundarios y lo que implicaría superar el tratamiento. Dado que su hermano menor y su hermana menor también padecen la enfermedad de células falciformes, él dijo que quería poder compartir su experiencia con ellos.

“Quiero ser yo quien asuma el riesgo,” dijo Williams. “Para poder decirles: esto es lo que me ayudó.”

El tratamiento requirió meses de preparación. Las células madre de Williams fueron recolectadas y enviadas a un laboratorio, donde fueron modificadas antes de ser devueltas a Fort Worth para su tratamiento. Luego recibió quimioterapia para hacer espacio para esas células, seguida de las células modificadas. La Dra. Gretchen Eames M.D., directora médica del Bone Marrow and Stem Cell Transplant Program en Cook Children's, explicó que todo el proceso, desde la evaluación de la elegibilidad hasta el tratamiento, suele tardar entre 12 a 18 meses.

Las células modificadas están diseñadas para aumentar la producción de hemoglobina fetal, una forma de hemoglobina que ayuda a reducir la formación de falciformes y sus complicaciones, detalló la Dra. Eames.

“Esta terapia genética no es curativa para la anemia falciforme,” afirmó la Dra. Eames. “Es muy transformacional en cuanto a cambiar el curso clínico.” Los pacientes son evaluados minuciosamente antes de comenzar un tratamiento que requiere la recolección de células madre y quimioterapia en altas dosis. Un trasplante de células madre de un donante compatible sigue siendo la única opción curativa para algunos pacientes, añadió.

Todavía es temprano en la recuperación de Williams. La enfermera Moffer indicó que las visitas de seguimiento comienzan con frecuencia tras la terapia genética y disminuyen gradualmente si la recuperación transcurre según lo previsto. Williams dice sentirse con más energía, pero el efecto a largo plazo en su salud aún está por verse.

Más allá de la hospitalización

“Tiene un trabajo. Quiere volver a la escuela. Tiene muchísimos sueños,” manifestó la enfermera Moffer.

A medida que continúa su recuperación, Williams también espera iniciar una marca de ropa inspirada en su experiencia con la anemia falciforme y donar parte de sus ganancias al hospital. Asimismo, planea ser voluntario en Cook Children’s para trabajar con niños que tienen leucemia y trastornos sanguíneos, con la esperanza de alentar a los pacientes jóvenes.

“Los médicos y enfermeros de Cook Children’s se han vuelto como familia para mi durante estos años,” expresó Williams. Mirar hacia adelante y anticipar menos visitas genera sentimientos encontrados: quiere una vida con menos dolor, pero sabe que extrañará ver a las personas que lo ayudaron en el proceso.

“Nunca me rindo,” afirmó Williams. “Solo sigue adelante, sigue esforzándote, sigue persiguiendo lo que quieres hacer y nunca dejes que nadie te diga que no puedes debido a un trastorno sanguíneo.”

En octubre del 2025, con apenas 6 años, a Adrienne Ávila le diagnosticaron leucemia linfoblástica aguda de células Pre-B, un tipo común de cáncer infantil que afecta a los glóbulos blancos. Su madre, April Rodríguez, recuerda vívidamente lo devastador que fue escuchar el diagnóstico sola con Adrienne dentro de la habitación de Cook Children’s Medical Center – Fort Worth.

Durante casi un año, Adrienne y su familia pasaron gran parte de su tiempo lidiando con la leucemia. Pero en julio del 2026, su familia enfrentó otro capítulo aterrador cuando ella se enfermó gravemente y fue readmitida a Cook Children’s Health Care System, donde pasó semanas en la Unidad de Cuidados Intensivos Pediátricos (PICU, por sus siglas en inglés).

“Estuvimos en PICU durante 18 días y fue intubada dos veces durante ese tiempo”, dijo April. “La primera vez la intubaron porque estaba llena de líquido y su corazón se estaba esforzando demasiado. Estuvo bien por un día, pero poco después volvió a estar como antes y tuvieron que reintubarla”.

A medida que se acercaba el cumpleaños de Adrienne, a April le preocupaba que su hija tuviera que celebrarlo desde la cama de un hospital. Sintiéndose sin esperanzas por un momento, April recurrió a familiares y amigos a través de las redes sociales para pedirles que oraran por su hija, sin saber que sus publicaciones llegarían a personas de otros estados y países que también comenzarían a preocuparse por la salud de Adrienne.

A pesar de todo, Adrienne se aferró a su fe y a su mayor deseo de cumpleaños: estar en casa rodeada de su familia sin nada más que amor y alitas de pollo.

“Adrienne ha demostrado una resiliencia y una determinación mucho mayores que las de alguien de su edad, manteniendo al mismo tiempo una actitud dulce y alegre incluso en los días más difíciles”, dijo el doctor Kevin Tien, M.D., oncólogo del Centro de Hematología y Oncología de Cook Children’s. “Su diagnóstico y tratamiento han estado lejos de ser típicos, pero lo ha enfrentado de gran manera. He aprendido mucho sobre los efectos de la quimioterapia y el gran desgaste que puede causar en nuestros dulces pacientes, y al mismo tiempo me recuerda una y otra vez lo resilientes que demuestran ser constantemente”.

Apenas dos días antes de su cumpleaños, Adrienne fue dada de alta del hospital, a tiempo para celebrar su séptimo cumpleaños con su familia en casa, tal como ella quería.

“Organizamos algo muy rápido y le ordenamos alitas de pollo. Reunimos a la familia y lo celebramos solo con familiares muy cercanos porque eso era lo principal que ella quería”, afirmó April con lágrimas de alegría en los ojos.

Un diagnóstico de cáncer infantil lo cambia todo

Septiembre es el Mes de la Concientización sobre el Cáncer Infantil, una época para reconocer a los niños y las familias afectados por el cáncer, así como la investigación y la atención médica necesarias para mejorar los resultados.

Según la Sociedad Americana del Cáncer, unos 9,680 niños en Estados Unidos serán diagnosticados con cáncer en el 2026. Las leucemias, los tumores cerebrales y los linfomas son los tipos de cáncer más comunes en la infancia. La Organización Estadounidense contra el Cáncer Infantil estima que uno de cada 264 niños será diagnosticado antes de cumplir 20 años.

El cáncer infantil es relativamente poco común, ya que representa menos del 1 % de todos los nuevos casos de cáncer diagnosticados en los Estados Unidos cada año, según el Instituto Nacional del Cáncer. Pero debido a que los cánceres infantiles son raros y pueden diferir significativamente de los de los adultos, la investigación y la colaboración entre los centros de cáncer pediátrico son fundamentales.

Para los niños, el cáncer es más que un diagnóstico médico. Puede significar perderse la escuela, tiempo lejos de sus hermanos y amigos, estancias en el hospital prolongadas, procedimientos médicos y la incertidumbre de lo que vendrá después.

Es por eso que la atención del cáncer pediátrico requiere algo más que simplemente tratar a un cuerpo más pequeño.

“Es increíblemente importante que los niños sean tratados y atendidos como niños, no como adultos pequeños”, dijo el Dr. Tien. “Su biología, fisiología, riesgos y los impactos en su salud mental son sumamente únicos y no pueden mitigarse simplemente reduciendo una dosis”.

Más que medicina

El Dr. Tien señaló que uno de los conceptos erróneos sobre la oncología pediátrica es que su trabajo se define por la tristeza.

“Un malentendido común es que nuestro trabajo es triste”, dijo el Dr. Tien. “La verdad es que, para muchos de nosotros, el trabajo es gratificante, lleno de propósito y satisfactorio de muchas maneras”.

Los equipos de oncología pediátrica trabajan muy de cerca con las familias durante algunos de los momentos más difíciles de sus vidas.

“Tenemos la oportunidad de trabajar mano a mano con los padres y otros proveedores para cuidar a los niños, y nunca deja de sorprenderme lo lejos que estamos dispuestos a llegar para hacer lo mejor por nuestros pacientes”, afirmó el Dr. Tien.

Para las familias, ese apoyo puede extenderse mucho más allá de la habitación del hospital.

“El Dr. Tien es un gran médico. Adrienne lo quiere mucho a él y a sus enfermeras. No son solo trabajadores de la salud que entran y salen; realmente se preocupan por ella. Tener excelentes médicos como él hace que todo sea mucho más fácil”, dijo April.

Apoyar a los niños más allá del listón dorado

La concientización puede comenzar usando el color dorado, pero el Dr. Tien indicó que las familias necesitan algo más que símbolos de apoyo.

“Donen tiempo, sean voluntarios en su hospital infantil local para leerle a los niños”, dijo el Dr. Tien. “Ayuden a organizar actividades en las salas de juegos o atrios que los haga salir de sus habitaciones y mover el cuerpo”.

La investigación sigue siendo fundamental porque el tratamiento del cáncer infantil puede tener efectos a largo plazo.

“Creo que definitivamente necesitamos más investigación sobre el cáncer infantil. Sé que vivimos en un mundo inteligente, un mundo lleno de medicina, pero todavía siento que hay mucho más que aún no sabemos, especialmente en los tratamientos contra el cáncer pediátrico”, afirmó April.

Según el Instituto Nacional del Cáncer, incluso cuando los niños superan estos diagnósticos, algunos pueden experimentar efectos secundarios adversos a largo plazo debido a la enfermedad o su tratamiento, lo que convierte la investigación en terapias más seguras y efectivas en una prioridad constante.

Para Adrienne y su familia, el viaje no ha terminado simplemente porque logró regresar a casa para su cumpleaños. Se espera que el tratamiento de Adrienne concluya a principios del 2028.

Aunque Adrienne todavía tiene un camino por delante en su plan de tratamiento, April se siente inspirada todos los días por la fuerza y la fe inquebrantable de su hija Adrienne.

“Cada camino es diferente para cada niño”, dijo April. “Siempre les digo a otros padres de niños con cáncer que nunca se sientan culpables por lo que sus hijos están pasando. Durante mucho tiempo me sentí muy culpable, preguntándome qué podría haber hecho diferente para evitar que esto sucediera. Pero tuve que detenerme y recordarme a mí misma que no había nada que yo pudiera haber hecho para evitar que el cáncer le ocurriera a Adrienne. Verdaderamente no es nuestra culpa, ni la culpa de nadie, que ocurra el cáncer”.